گالاکتوزمی (بیماری قند شیر)

معرفی بیماری

گالاکتوزمی یک اختلال متابولیک ژنتیکی نادر است که در آن بدن قادر به تجزیه گالاکتوز (قندی که بخشی از لاکتوز - قند شیر - است) نیست. این بیماری که در بین مردم با نام‌های "بیماری قند شیر" یا "ناتوانی در هضم شیر" نیز شناخته می‌شود، در اثر کمبود آنزیم‌های متابولیسم گالاکتوز (معمولاً GALT - گالاکتوز-۱-فسفات اوریدیل ترانسفراز) ایجاد می‌شود و در صورت عدم درمان، گالاکتوز در خون و بافت‌ها تجمع می‌یابد و باعث آسیب جدی به کبد، کلیه‌ها، چشم‌ها و مغز می‌شود. گالاکتوزمی با غربالگری نوزادان تشخیص داده می‌شود و با حذف کامل شیر و لبنیات از رژیم غذایی قابل کنترل است.

علائم و عوارض

• علائم در نوزادان (پس از مصرف شیر): استفراغ، اسهال، بی‌اشتهایی، کاهش وزن، زردی (یرقان)، بزرگ شدن کبد (هپاتومگالی)، بی‌حالی و خواب‌آلودگی
• علائم پیشرفته: آب مروارید (کدر شدن عدسی چشم)، نارسایی کبدی، اختلال در عملکرد کلیه، عقب‌ماندگی ذهنی (در صورت عدم درمان سریع)
• عوارض: نارسایی کبدی، آب مروارید، عقب‌ماندگی ذهنی، اختلالات گفتاری و حرکتی (در صورت عدم تشخیص و درمان سریع)

عوامل خطر و تشخیص

عوامل خطر اصلی گالاکتوزمی عبارتند از: سابقه خانوادگی (به‌دلیل ارثی بودن - اتوزومال مغلوب) و ازدواج فامیلی (افزایش خطر). تشخیص با غربالگری نوزادان (تست پاشنه پا - اندازه‌گیری سطح گالاکتوز و آنزیم GALT) و در صورت مثبت بودن، با آزمایشات تاییدی (اندازه‌گیری سطح گالاکتوز، گالاکتوز-۱-فسفات و فعالیت آنزیم GALT در گلبول‌های قرمز) انجام می‌شود.

نقش تغذیه در مدیریت بیماری

تغذیه تنها درمان مؤثر برای گالاکتوزمی است. رژیم غذایی باید کاملاً عاری از گالاکتوز باشد، به این معنی که شیر و تمام محصولات لبنی (شیر، ماست، پنیر، کره، خامه، بستنی) و همچنین غذاهای حاوی گالاکتوز (جگر، برخی میوه‌ها و سبزیجات) باید از رژیم غذایی حذف شوند. نوزادان باید از شیر خشک مخصوص (عاری از لاکتوز و گالاکتوز) مانند شیر سویا یا شیر خشک بر پایه کازئین هیدرولیز شده استفاده کنند. در طول زندگی، مصرف میوه‌ها، سبزیجات، گوشت، تخم‌مرغ و غلات (به‌جز برخی منابع گالاکتوز) مجاز است. سطح گالاکتوز خون باید به طور منظم کنترل شود و مصرف کلسیم و ویتامین D (با مشورت پزشک) برای سلامت استخوان‌ها ضروری است.