فنیل‌کتونوری (PKU - بیماری فنل‌آلانین)

معرفی بیماری

فنیل‌کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک ژنتیکی نادر و ارثی است که در آن بدن قادر به تجزیه اسید آمینه فنیل‌آلانین (که در بسیاری از غذاهای پروتئینی یافت می‌شود) نیست. این بیماری که در بین مردم با نام‌های "بیماری فنل‌آلانین" یا "بیماری متابولیک نوزادان" نیز شناخته می‌شود، در اثر کمبود آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می‌شود و در صورت عدم درمان، فنیل‌آلانین در خون و مغز تجمع می‌یابد و باعث آسیب مغزی جدی و عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود. PKU با غربالگری نوزادان (تست پاشنه پا) در بدو تولد تشخیص داده می‌شود و با رژیم غذایی مادام‌العمر کم‌فنیل‌آلانین قابل کنترل است.

علائم و عوارض

• در صورت عدم درمان: عقب‌ماندگی ذهنی شدید، تشنج، تاخیر در رشد و تکامل، اختلالات رفتاری (بیش‌فعالی، اوتیسم)، بوی کپک‌زده یا موش‌مانند در ادرار و عرق، پوست روشن و اگزما (به‌دلیل کاهش ملانین)
• با درمان زودهنگام: رشد و تکامل طبیعی با رعایت رژیم غذایی سخت، اما ممکن است مشکلات خفیفی مانند اختلال در تمرکز، حافظه و سرعت پردازش اطلاعات داشته باشند
• عوارض در صورت عدم رعایت رژیم: آسیب دائمی مغز، کاهش IQ، اختلالات رفتاری و روانی (افسردگی، اضطراب، بیش‌فعالی)، تشنج، پوکی استخوان (به‌دلیل محدودیت غذایی و کمبود کلسیم)

عوامل خطر و تشخیص

عوامل خطر اصلی PKU عبارتند از: سابقه خانوادگی (به‌دلیل ارثی بودن - اتوزومال مغلوب)، ازدواج فامیلی (افزایش خطر) و نژاد سفید و آسیایی (شیوع بیشتر). تشخیص با غربالگری نوزادان (تست پاشنه پا - اندازه‌گیری سطح فنیل‌آلانین خون) در روزهای ۳-۵ پس از تولد، و در صورت مثبت بودن، با آزمایشات تاییدی (اندازه‌گیری مجدد فنیل‌آلانین و تیروزین، و آزمایش ژنتیک) انجام می‌شود.

نقش تغذیه در مدیریت بیماری

تغذیه تنها درمان مؤثر برای PKU است و باید مادام‌العمر ادامه یابد. رژیم غذایی باید بسیار کم‌فنیل‌آلانین باشد، به این معنی که مصرف غذاهای پر پروتئین (گوشت، مرغ، ماهی، تخم‌مرغ، لبنیات، مغزها، حبوبات) باید به شدت محدود شود. بیماران باید از فرمول‌های تغذیه‌ای مخصوص (عاری از فنیل‌آلانین) برای تأمین پروتئین و سایر مواد مغذی ضروری استفاده کنند. مصرف میوه‌ها، سبزیجات کم‌پروتئین و غذاهای مخصوص با فنیل‌آلانین پایین مجاز است. سطح فنیل‌آلانین خون باید به طور منظم (هفتگی یا ماهانه) کنترل شود. همچنین مصرف مکمل‌های ویتامین‌ها و مواد معدنی (به‌ویژه کلسیم، آهن، ویتامین B12، اسیدفولیک) برای جبران کمبودهای ناشی از رژیم غذایی ضروری است.