هموفیلی (بیماری خونریزی‌دهنده)

معرفی بیماری

هموفیلی یک اختلال ژنتیکی نادر و ارثی است که در آن توانایی بدن برای لخته شدن خون به دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی (معمولاً فاکتور VIII یا IX) مختل می‌شود و باعث خونریزی طولانی‌مدت می‌گردد. این بیماری که در بین مردم با نام‌های "بیماری خونریزی‌دهنده" یا "بیماری خونریزی ارثی" نیز شناخته می‌شود، به دو نوع اصلی هموفیلی A (کمبود فاکتور VIII - شایع‌ترین، حدود ۸۰٪ موارد) و هموفیلی B (کمبود فاکتور IX) تقسیم می‌شود. هموفیلی در مردان (به‌دلیل وابسته به کروموزوم X بودن) رخ می‌دهد و زنان معمولاً ناقل هستند.

علائم و عوارض

• خونریزی خودبه‌خود: خونریزی در مفاصل (به‌ویژه زانو، آرنج، مچ پا) - شایع‌ترین علامت، خونریزی در عضلات (هماتوم)، خونریزی در کلیه‌ها (خون در ادرار)
• خونریزی پس از آسیب: خونریزی طولانی پس از جراحی، کشیدن دندان، بریدگی یا ضربه، کبودی آسان و بزرگ
• خونریزی داخلی: خونریزی در دستگاه گوارش (مدفوع تیره یا خونی)، خونریزی داخل جمجمه (که می‌تواند تهدیدکننده حیات باشد)
• عوارض: آسیب دائمی مفاصل (آرتروپاتی همفیلی - تخریب غضروف و استخوان مفصل به‌دلیل خونریزی‌های مکرر)، ناتوانی حرکتی، ایجاد آنتی‌بادی علیه فاکتورهای انعقادی (که درمان را دشوار می‌کند)، خونریزی مغزی (یک اورژانس پزشکی)

عوامل خطر و تشخیص

عوامل خطر اصلی هموفیلی عبارتند از: سابقه خانوادگی (به‌دلیل ارثی بودن و وابسته به کروموزوم X)، جنسیت مذکر (شیوع در مردان) و جهش‌های ژنتیکی جدید (در ۳۰٪ موارد بدون سابقه خانوادگی). تشخیص با آزمایش خون (اندازه‌گیری سطح فاکتورهای انعقادی VIII و IX، زمان پروترومبین (PT) و زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال شده (aPTT)) و آزمایش ژنتیک (برای تشخیص ناقلین و قبل از تولد) انجام می‌شود.

نقش تغذیه در مدیریت بیماری

تغذیه در هموفیلی بر پیشگیری از خونریزی و حمایت از سلامت مفاصل متمرکز است. مصرف ویتامین K (سبزیجات برگ سبز، کلم بروکلی) برای کمک به انعقاد خون و سلامت عروق مفید است. کلسیم و ویتامین D (لبنیات، ماهی، نور خورشید) برای سلامت استخوان‌ها و پیشگیری از پوکی استخوان ضروری هستند. ویتامین C (مرکبات، کیوی، فلفل دلمه‌ای) به تقویت دیواره عروق و کاهش خونریزی کمک می‌کند. اسیدهای چرب امگا-۳ (ماهی‌های چرب، گردو، بذر کتان) با کاهش التهاب مفاصل (آرتروپاتی همفیلی) مفید هستند. همچنین پرهیز از مصرف آسپرین (که باعث رقیق شدن خون و افزایش خطر خونریزی می‌شود) و مصرف مایعات کافی برای جلوگیری از کم‌آبی توصیه می‌شود.