تالاسمی (کم‌خونی ارثی مدیترانه‌ای)

معرفی بیماری

تالاسمی یک اختلال ارثی خونی است که در آن بدن هموگلوبین غیرطبیعی (یا مقدار ناکافی هموگلوبین) تولید می‌کند و منجر به تخریب گلبول‌های قرمز و کم‌خونی مزمن می‌شود. این بیماری که در بین مردم با نام‌های "کم‌خونی ارثی" یا "کم‌خونی مدیترانه‌ای" نیز شناخته می‌شود، در مناطق مدیترانه‌ای، خاورمیانه، جنوب آسیا و آفریقا شیوع بیشتری دارد. تالاسمی به دو نوع اصلی آلفا و بتا تقسیم می‌شود که نوع بتا شدیدتر است و به "تالاسمی ماژور" یا "کم‌خونی کولی" معروف است.

علائم و عوارض

• تالاسمی مینور (خفیف): معمولاً بدون علامت یا با کم‌خونی خفیف که نیازی به درمان ندارد، گاهی خستگی خفیف
• تالاسمی اینترمدیا (متوسط): کم‌خونی متوسط، خستگی، رنگ‌پریدگی، تأخیر رشد، بزرگ شدن طحال (اسپلنومگالی)
• تالاسمی ماژور (شدید): کم‌خونی شدید از دوران نوزادی، نیاز به تزریق خون مکرر، تأخیر شدید رشد، تغییر شکل استخوان‌ها (به‌ویژه صورت - برجستگی گونه‌ها و پیشانی)، بزرگ شدن شدید کبد و طحال، زردی (یرقان)، مشکلات قلبی (به‌دلیل بار آهن ناشی از تزریق خون مکرر)
• عوارض: نارسایی قلبی (به‌دلیل بار آهن - شایع‌ترین علت مرگ)، اختلالات هورمونی (دیابت، کم‌کاری تیروئید، کم‌کاری غدد جنسی)، پوکی استخوان، افزایش خطر عفونت‌ها (به‌دلیل برداشتن طحال)

عوامل خطر و تشخیص

عوامل خطر اصلی تالاسمی عبارتند از: سابقه خانوادگی (به‌دلیل ارثی بودن بیماری)، نژاد (شیوع بیشتر در مناطق مدیترانه‌ای، خاورمیانه، جنوب آسیا و آفریقا) و ازدواج فامیلی (افزایش خطر انتقال ژن معیوب به فرزندان). تشخیص با آزمایش خون کامل (CBC) (کاهش هموگلوبین و MCV)، الکتروفورز هموگلوبین (تشخیص نوع غیرطبیعی هموگلوبین)، و آزمایش ژنتیک (تشخیص جهش‌های ژنتیکی) در دوران بارداری (آزمایش قبل از تولد) یا پس از تولد انجام می‌شود.

نقش تغذیه در مدیریت بیماری

تغذیه در تالاسمی بر جبران کم‌خونی و مدیریت بار آهن متمرکز است. بیماران با تالاسمی ماژور که تزریق خون مکرر دریافت می‌کنند، در معرض بار آهن اضافی هستند و باید مصرف آهن (گوشت قرمز، جگر، اسفناج، عدس) و ویتامین C (که جذب آهن را افزایش می‌دهد) را محدود کنند. مصرف کلسیم و ویتامین D (لبنیات، ماهی، نور خورشید) برای سلامت استخوان‌ها ضروری است. اسیدفولیک (سبزیجات برگ سبز، حبوبات) برای تولید گلبول‌های قرمز (در بیماران با کم‌خونی) مفید است. همچنین مصرف چای سبز و سیاه (تانن‌ها) با وعده‌های غذایی به کاهش جذب آهن کمک می‌کند.