بیماری هانتینگتون (رقص سیدنهام)

معرفی بیماری

بیماری هانتینگتون یک اختلال ژنتیکی نادر، ارثی و پیشرونده عصبی است که باعث تخریب تدریجی سلول‌های عصبی در مغز می‌شود. این بیماری که در بین مردم با نام‌های "رقص سیدنهام" یا "بیماری حرکات غیرارادی" نیز شناخته می‌شود، معمولاً در سنین ۳۰-۵۰ سالگی شروع می‌شود و با اختلالات حرکتی (کره - حرکات غیرارادی)، اختلالات شناختی و روانی همراه است. هانتینگتون یک بیماری اتوزومال غالب است، به این معنی که هر فردی که ژن معیوب را از یکی از والدین به ارث ببرد، در نهایت به این بیماری مبتلا خواهد شد.

علائم و عوارض

• علائم حرکتی: حرکات غیرارادی (کره - حرکات ناگهانی و غیرقابل کنترل دست‌ها، پاها، صورت)، کندی حرکات (برادیکینزی)، اختلال تعادل و راه رفتن، دشواری در بلع و تکلم
• علائم شناختی: زوال تدریجی حافظه، اختلال در تمرکز و تصمیم‌گیری، کاهش توانایی برنامه‌ریزی و سازماندهی، از دست دادن قوه قضاوت
• علائم روانپزشکی: افسردگی، اضطراب، تحریک‌پذیری، تغییرات شخصیتی، پرخاشگری، بی‌تفاوتی، وسواس فکری-عملی (OCD)
• عوارض: از دست دادن کامل توانایی حرکت و تکلم، دشواری شدید در بلع (که می‌تواند باعث آسپیراسیون و پنومونی شود)، کاهش وزن شدید (کاشکسی)، خودکشی (افزایش خطر)، و مرگ (معمولاً ۱۰-۲۰ سال پس از شروع علائم)

عوامل خطر و تشخیص

عوامل خطر اصلی بیماری هانتینگتون عبارتند از: وجود ژن معیوب (HTT) که به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد (هر فردی که ژن را داشته باشد، به بیماری مبتلا می‌شود) و سن (شروع علائم معمولاً در ۳۰-۵۰ سالگی). تشخیص با آزمایش ژنتیک (تشخیص جهش در ژن HTT)، معاینه عصبی، تصویربرداری مغزی (MRI یا CT) که نشان‌دهنده آتروفی (کوچک شدن) هسته دمی و پوتامن است، و تست‌های روانشناختی برای بررسی علائم شناختی و روانی انجام می‌شود.

نقش تغذیه در مدیریت بیماری

تغذیه در بیماری هانتینگتون بر حفظ وزن و جلوگیری از کاهش وزن (که به‌دلیل افزایش نیاز متابولیک و اختلال بلع رخ می‌دهد) متمرکز است. مصرف غذاهای پرکالری و غنی از مواد مغذی (آجیل، کره بادام زمینی، روغن زیتون، تخم‌مرغ، ماهی) برای حفظ وزن و توده عضلانی ضروری است. در صورت اختلال بلع، مصرف غذاهای نرم، پوره یا مایع (سوپ، پوره، سس، ماست، آبمیوه‌ها) و وعده‌های غذایی کوچک و مکرر (۵-۶ وعده در روز) توصیه می‌شود. اسیدهای چرب امگا-۳ و آنتی‌اکسیدان‌ها (ویتامین C، E، سلنیوم) به کاهش التهاب و محافظت از سلول‌های عصبی کمک می‌کنند.