بیماری نی‌من-پیک (Niemann-Pick Disease)

معرفی بیماری

بیماری نی‌من-پیک یک اختلال متابولیک ارثی نادر (اتوزومال مغلوب) است که در اثر نقص در متابولیسم چربی‌ها (اسفنگومیلیپید) ایجاد می‌شود و باعث تجمع چربی در مغز، کبد، طحال، ریه‌ها و مغز استخوان می‌شود. این بیماری به انواع مختلفی (A, B, C1, C2) تقسیم می‌شود که شدیدترین آنها نوع A (شکل حاد عصبی-احشایی) در دوران نوزادی منجر به مرگ می‌شود و نوع C یک شکل مزمن با درگیری سیستم عصبی است که می‌تواند در کودکان یا بزرگسالان ظاهر شود.

علائم و عوارض

• نوع A: بزرگ شدن کبد و طحال در ماه‌های اول زندگی، عدم افزایش وزن، تأخیر شدید رشد عصبی، افتادگی پلک (افتالمپلژی)، تشنج، مرگ قبل از ۳ سالگی
• نوع B: بزرگ شدن کبد و طحال (از دوران کودکی)، اختلالات ریوی، کاهش پلاکت، بدون درگیری عصبی (یا درگیری خفیف)
• نوع C (شایع‌ترین در بزرگسالان): اختلالات عصبی پیشرونده (آتاکسی، دیستونی، اختلال بلع، دمانس)، زردی، بزرگ شدن کبد و طحال (ممکن است خفیف باشد)

نقش تغذیه در مدیریت بیماری

تغذیه در نی‌من-پیک بر حمایت از تغذیه و پیشگیری از سوءتغذیه متمرکز است، زیرا اختلالات بلع و سوءجذب شایع هستند. در صورت اختلال بلع، تغذیه از طریق لوله بینی-معدی یا گاستروستومی (PEG) انجام می‌شود. رژیم غذایی باید پرکالری، سرشار از پروتئین و کم‌چرب (برای کاهش بار کبد) باشد. مصرف ویتامین‌ها و مواد معدنی (به‌ویژه ویتامین D و کلسیم برای سلامت استخوان‌ها) ضروری است. در بیماران مبتلا به اختلالات ریوی، مصرف مایعات کافی و پرهیز از غذاهای نفاخ (که به دیافراگم فشار می‌آورند) توصیه می‌شود.