بیماری گاوشر (Gaucher Disease)

معرفی بیماری

بیماری گاوشر یک اختلال متابولیک ارثی نادر (اتوزومال مغلوب) است که در اثر کمبود آنزیم گلوکوسربروزیداز ایجاد می‌شود. این کمبود باعث تجمع تدریجی چربی‌ها (گلوکوسربروزید) در سلول‌های ماکروفاژ (سلول‌های ایمنی) و در نتیجه بزرگ شدن کبد، طحال، تخریب استخوان‌ها و اختلالات خونی می‌شود. گاوشر سه نوع اصلی دارد: نوع ۱ (شایع‌ترین) که در آن مغز درگیر نمی‌شود، نوع ۲ (حاد و کشنده در کودکی) با درگیری سیستم عصبی، و نوع ۳ (مزمن با درگیری عصبی). درمان با آنزیم‌درمانی جایگزین یا کاهش بستر (مایگلوستات) انجام می‌شود.

علائم و عوارض

• علائم عمومی: خستگی مفرط، کاهش اشتها، کاهش وزن، تب خفیف
• بزرگ شدن کبد و طحال: بزرگ شدن شکم، احساس پری زودرس، درد در ناحیه فوقانی چپ شکم
• اختلالات خونی: کم‌خونی (خستگی، رنگ‌پریدگی)، ترومبوسیتوپنی (کبودی آسان، خونریزی لثه)، لکوپنی (افزایش خطر عفونت)
• علائم استخوانی: درد استخوان (به‌ویژه در ران‌ها و پاها)، کاهش تراکم استخوان، شکستگی‌های پاتولوژیک، نکروز آواسکولار (مرگ بافت استخوان)

نقش تغذیه در مدیریت بیماری

تغذیه در گاوشر بر حمایت از سلامت استخوان‌ها و مدیریت عوارض متمرکز است. مصرف کافی کلسیم (لبنیات، کنجد، بادام) و ویتامین D (ماهی‌های چرب، نور خورشید) برای حفظ تراکم استخوان و پیشگیری از شکستگی ضروری است. پروتئین باکیفیت (گوشت، تخم‌مرغ، حبوبات) برای ترمیم بافت‌ها و ساخت سلول‌های خونی مهم است. در صورت بزرگ شدن طحال، مصرف وعده‌های غذایی کوچک و مکرر (۵-۶ وعده در روز) برای جلوگیری از فشار به معده و احساس پری زودرس توصیه می‌شود. همچنین مصرف آنتی‌اکسیدان‌ها (ویتامین C، E، سلنیوم) برای کاهش التهاب و محافظت از سلول‌ها مفید است.