بیماری فابری (Fabry Disease)

معرفی بیماری

بیماری فابری یک اختلال متابولیک ارثی و نادر (وابسته به کروموزوم X) است که در اثر کمبود آنزیم آلفا-گالاکتوزیداز A ایجاد می‌شود. این کمبود باعث تجمع تدریجی نوعی چربی (گلوبوتریازوسیل سرامید - Gb3) در سلول‌های سراسر بدن، به‌ویژه در کلیه‌ها، قلب، سیستم عصبی و پوست می‌شود. علائم فابری در دوران کودکی با درد و سوزش در دست‌ها و پاها شروع می‌شود و با افزایش سن، به نارسایی کلیوی، بیماری قلبی و سکته مغزی منجر می‌شود. این بیماری در مردان شدیدتر است و درمان آن با آنزیم‌درمانی جایگزین انجام می‌شود.

علائم و عوارض

• درد و سوزش (آکروپاراستزی): درد شدید و سوزش در کف دست‌ها و پاها (معمولاً با تب، ورزش یا استرس تشدید می‌شود)
• علائم پوستی: لکه‌های قرمز-بنفش کوچک (آنژیوکراتوم) در ناحیه زیر شکم، ران‌ها و باسن، کاهش تعریق (هیپوهیدروزیس)
• علائم چشمی: کدورت قرنیه (Cornel Verticillata - حلقه‌های مارپیچی روی قرنیه) که تأثیری بر بینایی ندارد
• عوارض جدی: نارسایی پیشرونده کلیوی (در ۴۰-۵۰ سالگی)، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (بزرگ شدن قلب)، اختلالات ریتم قلب، سکته مغزی

نقش تغذیه در مدیریت بیماری

تغذیه در بیماری فابری بر مدیریت علائم و پیشگیری از عوارض متمرکز است. رژیم غذایی کم‌چرب و کم‌نمک برای کنترل فشار خون و کاهش بار کلیه‌ها ضروری است. مصرف میوه‌ها و سبزیجات تازه (غنی از آنتی‌اکسیدان) برای کاهش التهاب و محافظت از سلول‌ها توصیه می‌شود. پروتئین باکیفیت (گوشت، تخم‌مرغ، حبوبات) باید بر اساس عملکرد کلیه تنظیم شود. در صورت بروز درد مزمن، رژیم غذایی ضدالتهاب (امگا-۳، زردچوبه، زنجبیل) می‌تواند مفید باشد. همچنین مصرف مایعات کافی برای حفظ عملکرد کلیه و جلوگیری از کم‌آبی توصیه می‌شود.