بیماری آلپورت (Alport Syndrome)

معرفی بیماری

بیماری آلپورت یک اختلال ژنتیکی نادر (اغلب وابسته به کروموزوم X) است که در اثر نقص در کلاژن نوع IV ایجاد می‌شود. این بیماری باعث تخریب تدریجی غشای پایه کلیه‌ها، گوش داخلی و چشم‌ها می‌شود و با خون در ادرار (هماچوری)، کاهش شنوایی و اختلالات بینایی مشخص می‌گردد. آلپورت معمولاً در مردان شدیدتر است و در نهایت به نارسایی پیشرونده کلیوی منجر می‌شود که نیاز به دیالیز یا پیوند کلیه دارد.

علائم و عوارض

• علائم کلیوی: وجود خون در ادرار (قابل مشاهده یا میکروسکوپی) از دوران کودکی، پروتئین در ادرار، فشار خون بالا، کاهش عملکرد کلیه، نارسایی کلیوی (معمولاً در ۲۰-۴۰ سالگی)
• علائم شنوایی: کاهش شنوایی حسی-عصبی (معمولاً در نوجوانی شروع می‌شود)، وزوز گوش
• علائم چشمی: لنتیکونوس (تغییر شکل عدسی چشم)، نزدیک‌بینی، آب مروارید، کاهش دید

نقش تغذیه در مدیریت بیماری

تغذیه در بیماری آلپورت بر کند کردن پیشرفت نارسایی کلیوی و کنترل فشار خون متمرکز است. کاهش مصرف نمک (سدیم) برای کنترل فشار خون و کاهش بار کلیه‌ها ضروری است (کمتر از ۲ گرم در روز). مصرف پروتئین باید بر اساس مرحله بیماری کلیوی تنظیم شود (در مراحل اولیه، مصرف پروتئین باکیفیت و متعادل، و در مراحل پیشرفته، محدودیت پروتئین). پتاسیم و فسفر نیز در صورت افزایش سطح خون، باید محدود شوند. همچنین مصرف مایعات کافی (در صورت عدم محدودیت) و کلسیم و ویتامین D برای حفظ سلامت استخوان‌ها در بیماران کلیوی توصیه می‌شود.