هموسیستینوری (Homocystinuria)

معرفی بیماری

هموسیستینوری یک اختلال نادر متابولیک ارثی (اتوزومال مغلوب) است که در آن بدن نمی‌تواند اسید آمینه متیونین را به‌درستی متابولیزه کند و منجر به تجمع سطوح بالای هموسیستئین در خون و ادرار می‌شود. این بیماری به‌دلیل کمبود آنزیم سیستاتیونین بتا-سنتاز ایجاد می‌شود. هموسیستینوری در صورت عدم تشخیص و درمان زودهنگام، می‌تواند به عوارض جدی در عروق خونی، چشم‌ها (افتادگی عدسی)، اسکلت (بلندی قد، پوکی استخوان) و سیستم عصبی مرکزی (تأخیر ذهنی) منجر شود. شیوع این بیماری حدود ۱ در ۲۰۰,۰۰۰ تا ۱ در ۳۰۰,۰۰۰ تولد است.

علائم و عوارض

• علائم چشمی: افتادگی عدسی چشم (اکتوپی عدسی) – شایع‌ترین علامت اولیه، نزدیک‌بینی شدید، آب مروارید
• علائم اسکلتی: قد بلند و اندام‌های کشیده (شبیه سندرم مارفان)، پوکی استخوان و شکستگی‌های مکرر، کیفوز (خمیدگی ستون فقرات)، قفسه سینه کبوتری، انگشتان عنکبوتی (آراکنوداکتیلی)
• علائم عروقی: افزایش خطر ترومبوز (لخته خون) در وریدها و شریان‌ها (که می‌تواند منجر به سکته مغزی، آمبولی ریه و سکته قلبی در سنین پایین شود)
• علائم عصبی: تأخیر ذهنی، اختلالات یادگیری، تشنج، اختلالات رفتاری، بیماری‌های روانی
• سایر: پوست روشن و موهای کم‌پشت، قرمزی گونه‌ها، مالاریا (به‌دلیل کبودی آسان)

تشخیص و درمان

تشخیص با غربالگری نوزادان (اندازه‌گیری سطح متیونین و هموسیستئین در خون) و در موارد بعدی با اندازه‌گیری سطح هموسیستئین در خون و ادرار، و آنالیز ژنتیک تأیید می‌شود. درمان اصلی شامل رژیم غذایی با متیونین پایین (محدودیت شدید پروتئین حیوانی)، مکمل‌های پیریدوکسین (ویتامین B6) (در مواردی که به آن پاسخ می‌دهند) و مکمل‌های بتائین (برای کاهش سطح هموسیستئین) و اسیدفولیک و ویتامین B12 است. تشخیص زودهنگام و درمان دقیق می‌تواند از عوارض جدی جلوگیری کند.

نقش تغذیه در مدیریت بیماری

تغذیه جزء اصلی درمان هموسیستینوری است. رژیم غذایی باید کم‌متیونین باشد، یعنی مصرف پروتئین‌های حیوانی (گوشت، مرغ، ماهی، تخم‌مرغ، لبنیات) باید به‌شدت محدود شود و جایگزین‌های پروتئینی مخصوص (عاری از متیونین) استفاده شود. همچنین مکمل‌های ویتامین B6، B12 و اسیدفولیک به‌صورت روزانه تجویز می‌شوند. مصرف بتائین برای کاهش هموسیستئین و ویتامین C (برای محافظت از عروق) نیز توصیه می‌شود. رژیم غذایی باید با کمک متخصص تغذیه و با نظارت منظم بر سطح اسیدهای آمینه خون تنظیم شود تا از کمبودهای تغذیه‌ای و عوارض ناشی از آن جلوگیری شود.